Il 2 aprile è la Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo.
Istituita dalle Nazioni Unite nel 2007 per far luce su una condizione sempre più diffusa, la giornata ha l’obiettivo di informare e sensibilizzare sui Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), con lo scopo ultimo di migliorare la qualità della vita e l’inclusione delle persone autistiche e delle loro famiglie.
La ricerca al NICO si focalizza sullo studio di modelli preclinici di sindromi del neurosviluppo caratterizzate da epilessia e/o deficit cognitivi e comportamentali, che sono attualmente prive di una terapia approvata.
Alterazioni geniche e disturbi dello spettro autistico (ASD)
Le alterazioni genetiche e le disfunzioni tipiche dei disturbi dello spettro autistico (ASD) si traducono di frequente in sinaptopatie, ovvero difetti nella formazione, maturazione o funzione delle sinapsi – le connessioni tra neuroni – che portano appunto a un’alterata plasticità sinaptica.
Sindrome dell’X Fragile: la principale causa monogenetica di autismo
Nel laboratorio di Neuropsicofarmacologia del NICO studiamo condizioni genetiche di questo tipo come la Sindrome dell’X Fragile – la principale causa monogenetica di autismo – ma anche le sindromi GRIN2A, in cui le alterazioni della trasmissione eccitatoria del glutammato portano a epilessia ed elevata comorbidità con ASD.
L’obiettivo dei nostri studi – sostenuti con fondi PRIN Progetti di ricerca di rilevante interesse nazionale 2023-25 e Fondazione CRT 2025-27 – è aumentare le conoscenze su diversi fattori che contribuiscono al funzionamento della sinapsi. Le nostre ricerche si focalizzano sulle cause genetiche ma anche sulle differenze legate al sesso e ai fattori ambientali, che giocano un ruolo fondamentale nel plasmare il fenotipo dell’individuo: lo scopo ultimo è identificare meccanismi e circuiti cerebrali specifici che possano essere terapeuticamente rilevanti per nuovi candidati farmacologici.
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Reti PeriNeuronali e Metalloproteinasi9 della matrice: nuovi bersagli terapeutici per la Sindrome dell’X Fragile
2023 – 2025 | PRIN Ministero della Ricerca
Il progetto vuole ampliare le attuali conoscenze sulla correlazione fenotipo-genotipo nella sindrome dell’X Fragile (FXS) e identificare le reti perineuronali (PNNs) della matrice e gli enzimi che le degradano(MMP-9) come nuovi bersagli molecolari extra-neuronali.
Le PNNs modulano la plasticità neuronale e l’equilibrio eccitazione-inibizione, e l’alterazione di tale equilibrio sta alla base della sintomatologia della FXS. La strategia da noi proposta consente la valutazione preclinica di nuovi trattamenti per la FXS in diversi stadi di sviluppo, per scegliere con oculatezza la fase migliore in cui intervenire terapeuticamente.
Il progetto coinvolge anche il gruppo NICO di Neurofisiologia del prof. Filippo Tempia, la prof.ssa Daniela Carulli (ex ricercatrice del NICO, oggi al Netherlands Institute for Neuroscience) e le unità di ricerca dei prof. Chiurazzi e Altieri dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e de ‘La Sapienza’ di Roma.
