Dr. David Leppert, Department of Neurology – Ospedale Universitario di Basilea
PI NICO Alessia Di Sapio – Direttore BIOBANCA del CRESM
Granulocyte activation markers as biomarkers in the differential diagnosis of NMOSD and MOGAD vs MS: a novel diagnostic tool to support timely acute phase therapy
Il progetto mira a sviluppare uno strumento diagnostico per differenziare rapidamente tra NMOSD, MOGAD e SM, utilizzando marcatori di attivazione granulocitaria (GAM) e di danno astrocitario (ADM). L’obiettivo è anche valutare se i GAM possano fungere da marcatore prognostico per ricadute cliniche e efficacia terapeutica nei pazienti con NMOSD. Viene inoltre esplorato l’uso del tool come piattaforma diagnostica semplice, prima che nei centri ospedalieri avanzati. Infine, si indagherà la tossicità dei GAM su astrociti e neuroni in vitro, come base per futuri interventi terapeutici con inibitori delle proteasi. La BIOBANCA del CRESM collabora al progetto tramite la fornitura di campioni e dati associati.
Dott.ssa Caterina Veroni, Istituto Superiore di Sanità
PI NICO Dott.ssa Alessia Di Sapio – Direttore BIOBANCA del CRESM
Studio del legame tra infezione con EMV, aumentata espressione di BAFF geneticamente determinata e rischio di SM in Sardegna e nell’Italia continentale
Questo progetto di ricerca si concentra sul ruolo dell’infezione da Epstein-Barr (EBV) e della variante genetica BAFF-var nello sviluppo della sclerosi multipla (SM). La SM è una malattia autoimmune del sistema nervoso, che sembra essere influenzata dall’interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali come l’EBV. La variante BAFF-var potrebbe aumentare la sopravvivenza delle cellule B infettate dal virus, contribuendo alla disregolazione immunitaria e allo sviluppo della SM. L’obiettivo principale è analizzare la correlazione tra questa variante genetica, l’EBV e i biomarcatori molecolari nel sangue di pazienti con SM e soggetti sani, per migliorare la diagnosi, la prognosi e il monitoraggio delle terapie. Il progetto è coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e coinvolge vari centri di ricerca in Italia.delle proteasi. La BIOBANCA del CRESM collabora al progetto tramite la fornitura di campioni e dati associati.
Dott. Gran, Prof. Salvetti, Prof.ssa Mechelli, Università di Nottingham e Università San Raffaele di Roma
PI NICO Dott.ssa Alessia Di Sapio – Direttore BIOBANCA del CRESM
Interazione tra le risposte immunitarie verso CMV e verso EBV nella Sclerosi Multipla
Lo studio indaga il possibile ruolo protettivo dell’infezione da Citomegalovirus (CMV) nella sclerosi multipla (SM), analizzandone l’interazione immunologica con il virus di Epstein-Barr (EBV) e altri herpesvirus. In una coorte britannica, la sieroprevalenza e i livelli anticorpali anti-CMV erano significativamente più bassi nei pazienti con SM rispetto ai controlli. Il progetto prevede uno studio trasversale in una popolazione del Nord Italia, con campioni provenienti dalla biobanca CRESM. Verranno analizzate le risposte anticorpali, citochiniche e cellulari ai principali herpesvirus in soggetti con e senza infezione pregressa da CMV. L’obiettivo è comprendere meglio il ruolo immunomodulante del CMV nella suscettibilità alla SM..
La BIOBANCA del CRESM collabora al progetto tramite la fornitura di campioni e dati associati.
Prof.ssa Mechelli, Università San Raffaele di Roma
I geni regolati da EBNA2 nella SM: studio di trascritti codificanti e non codificanti nel sangue e nel SNC
PI NICO Dott.ssa Alessia Di Sapio – Direttore BIOBANCA del CRESM
Lo studio indaga il ruolo delle varianti del gene EBNA2 del virus Epstein-Barr (EBV), in particolare l’allele 1.2 associato alla sclerosi multipla (SM), nell’alterare l’espressione genica e di piccoli RNA non codificanti in cellule B, plasma, liquido cerebrospinale e tessuti cerebrali. Si punta a validare dati ex-vivo e post-mortem, analizzando l’effetto delle varianti virali su meccanismi patogenetici. I risultati potrebbero chiarire l’interazione virus-ospite e identificare nuovi biomarcatori o bersagli terapeutici. I soggetti inclusi saranno persone con SM recidivante-remittente non trattate, confrontate con controlli sani e con altre patologie neurologiche. La BIOBANCA del CRESM collabora al progetto tramite la fornitura di campioni e dati associati.
Dott. Andrew Pachner, Università di Dartmouth
CXCL13 index as a predictive biomarker in clinically isolated syndrome
PI NICO Dott.ssa Alessia Di Sapio – Direttore BIOBANCA del CRESM
Il progetto ha l’obiettivo di esplorare l’utilizzo dell’indice CXCL13 (i(CXCL13)) come biomarcatore predittivo per lo sviluppo della sclerosi multipla (SM) in pazienti con sindrome clinicamente isolata (CIS). Poiché il decorso del CIS non trattato è imprevedibile, i medici spesso ricorrono a terapie modificanti la malattia meno efficaci (ME-DMTs) o a un approccio “wait-and-see”, nonostante le evidenze che trattamenti precoci con terapie modificanti la malattia altamente efficaci (HE-DMTs) possano portare a risultati migliori. L’i(CXCL13) misura la concentrazione intratecale di CXCL13, una chemiokina che attrae cellule B patogene nel sistema nervoso centrale, e i suoi livelli sono correlati con l’attività futura della SM. Un livello elevato di i(CXCL13) indica un decorso neuroinfiammatorio, suggerendo che questi pazienti trarrebbero beneficio da HE-DMTs. Al contrario, livelli normali di i(CXCL13) sono associati a un decorso più lieve, per cui l’uso di HE-DMTs potrebbe non essere necessario. Lo studio raccoglierà campioni di liquor e siero da più siti a livello mondiale, correlando i livelli di i(CXCL13) con gli esiti clinici della SM. L’obiettivo finale è convalidare l’i(CXCL13) come biomarcatore affidabile per guidare le decisioni terapeutiche nei pazienti con CIS, supportando un approccio più personalizzato ed efficace nella gestione precoce della SM. La BIOBANCA del CRESM collabora al progetto tramite la fornitura di campioni e dati associati.
