Huntington’s Disease Awareness Month
Da più di trent’anni maggio è il mese dedicato alla malattia di Huntington, con l’obiettivo di sensibilizzare sulle ricadute di questa patologia genetica rara sulle vite dei pazienti e dei loro familiari e – non ultima – sull’importanza di proseguire la ricerca di una cura.
I nostri studi preclinici sul trapianto di cellule staminali umane
una promessa concreta per affrontare la perdita di neuroni in malattie neurodegenerative come l’Huntington
Huntington: una patologia degenerativa rara, ereditaria e a oggi incurabile
In Italia sono circa 7.000 le persone affette da questa patologia mentre sono circa 40.000 gli individui predisposti ad ammalarsi [fonte OMAR – Osservatorio delle Malattie Rare].
Era il 1872 quando il medico statunitense George Huntington descrisse per la prima volta una patologia fino ad allora non ben studiata e caratterizzata. Quasi centocinquanta anni dopo, quella patologia porta ancora il suo nome: malattia o Corea di Huntington.
I sintomi si manifestano a carico del sistema motorio e cognitivo con un costante declino di tali funzionalità nel tempo. Tra le principali manifestazioni della malattia vi sono movimenti involontari, spasmodici e poco controllati. È proprio osservando questi movimenti, che un secolo e mezzo fa, il dottor Huntington decise di nominarla “Corea”, dal greco Chore ovvero danza.
Corea di Huntington: che cosa significa una malattia genetica a trasmissione dominante
Oggi le informazioni in nostro possesso ci permettono di definire la Corea di Huntington come una rara patologia genetica neurodegenerativa: la sua manifestazione è infatti strettamente legata all’accumulo di mutazioni a carico dell’Huntingtina, una proteina presente sul cromosoma 4, la cui funzione biologica è ancora oggetto di studio. La mutazione scatenante consiste in una ripetizione errata di una sequenza di basi (CAG) che porta l’Huntingtina a non ripiegarsi correttamente nello spazio.
L’incremento generazionale (ovvero di genitore in figlio) di mutazioni porta al progressivo accumulo tossico di Huntingtina non correttamente formata nelle cellule. Ogni individuo possiede due copie di questo gene, ma è sufficiente una sola copia mutata per poter manifestare la malattia: per questo motivo è definita a trasmissione dominante. Maggiore è il numero di mutazioni e minore sarà l’età di esordio della patologia. I neuroni del nucleo striato e la corteccia cognitiva sono particolarmente sensibili a tali mutazioni e degenerano come conseguenza all’innaturale accumulo di Huntingtina.
Custum-Made: la ricerca di una cura che fermi la neurodegenerazione
A oggi non esiste una cura risolutiva per questa patologia che sia in grado non solo di bloccarne la progressione, ma anche di sostituire le cellule degenerate.
Il gruppo di ricerca NICO – Università di Torino guidato dalla prof.ssa Annalisa Buffo – come parte del progetto europeo ERC Custom-Made in collaborazione con il gruppo della prof.ssa Elena Cattaneo dell’Università di Milano – studia la maturazione e l’integrazione di neuroni striatali immaturi sani, derivati da cellule embrionali umane, in un modello preclinico di malattia di Huntington. L’obiettivo è sostituire i neuroni degenerati dell’ospite e ripristinare le corrette connessioni funzionali.
Un passo concreto nel futuro della medicina rigenerativa
La ricostruzione ottimale delle circuiterie striatali, principale focus del gruppo di ricerca della prof.ssa Buffo, è un passo fondamentale per promuovere il recupero delle funzioni colpite dalla malattia. I dati ottenuti fanno da fondamenta per la creazione dei prodotti cellulari personalizzati sulla base delle esigenze terapeutiche di ogni paziente. Lo studio costituisce un passo importante nella ricerca preclinica sull’uso dei trapianti di cellule staminali per la cura della neurodegenerazione nella malattia di Huntington.
Custom- Made è un progetto ambizioso, frutto di una collaborazione internazionale, in cui il contributo del Dipartimento di Neuroscienze ‘Rita Levi-Montalcini’ dell’Università di Torino e del NICO, con la loro esperienza nella biologia delle cellule staminali e nella plasticità del sistema nervoso, sarà fondamentale. Siamo convinti che questa ricerca rappresenti un passo concreto verso il futuro della medicina rigenerativa e ci auguriamo – conclude la prof.ssa Buffo, vice direttrice del NICO – che possa migliorare la qualità di vita dei pazienti, contribuendo a rendere il nostro Ateneo un punto di riferimento internazionale in questo campo di ricerca.
