La NR2F1 Foundation (Arizona, USA) ha assegnato un finanziamento per un incarico di ricerca della durata di due anni che si svolgerà presso il NICO – Università di Torino, sotto la guida della prof.ssa Silvia De Marchis del gruppo di ricerca di Neuroplasticità adulta.
A seguito di un processo di selezione competitivo, la dott.ssa Eleonora Dallorto è stata scelta come candidata vincitrice: il suo progetto di ricerca mira a chiarire il legame tra la disfunzione del gene NR2F1 e l’alterata funzione mitocondriale nella Sindrome di Atrofia Ottica di Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS), utilizzando modelli umani in vitro basati su neuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC).
La sindrome di atrofia ottica Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS)
La sindrome di atrofia ottica Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) è una rara condizione genetica che interessa il gene NR2F1. È associata a problemi visivi, ritardo dello sviluppo, epilessia e disabilità intellettiva. Ogni persona con BBSOAS è colpita in modo diverso.
La BBSOAS è estremamente rara: a oggi sono circa 500 i casi conosciuti in tutto il mondo.
Ci si aspetta un aumento delle diagnosi con la maggiore consapevolezza e l’uso dei test genetici.
TASSO DI INCIDENZA: Si stima che la BBSOAS possa colpire 1 neonato su 250.000 ogni anno (Schaaf, 2023).
Si prevede che ogni anno circa 4.000 neonati nascano nel mondo con una variazione del gene NR2F1.
La disfunzione mitocondriale: una nuova frontiera nella ricerca sul BBSOAS
Sebbene sia noto che NR2F1 svolga un ruolo fondamentale nello sviluppo neurale, rimangono ancora molte domande su come le alterazioni di questo gene portino ai diversi sintomi sperimentati dalle persone con BBSOAS. Il team di ricerca dell’Università di Torino studia in che modo la disfunzione del gene NR2F1 interferisce con la funzione dei mitocondri, le strutture cellulari responsabili della produzione dell’energia necessaria al normale funzionamento delle cellule.
La disfunzione mitocondriale è stata associata a una vasta gamma di disturbi neurologici e del neurosviluppo. Comprendere se la patologia mitocondriale svolga un ruolo nel BBSOAS potrebbe fornire importanti informazioni sui meccanismi della malattia e potenzialmente identificare nuove vie per interventi terapeutici.
Esplorando la relazione tra NR2F1 e la funzione mitocondriale, questa ricerca mira ad approfondire la nostra comprensione della sindrome e a generare dati fondamentali che possano orientare future strategie terapeutiche.
Rafforzare lo scambio di conoscenze per accelerare il progresso scientifico
La dr.ssa Dallorto porta inoltre con sé un legame unico con la comunità scientifica dedicata alla ricerca su NR2F1. Ha infatti appena completato un dottorato congiunto tra l’Università di Torino e l’Università di Nizza, sotto la supervisione della prof.ssa De Marchis (nella foto qui in basso con le ricercatrici del suo gruppo al NICO) e della prof.ssa Michèle Studer, una delle massime esperte mondiali dello studio di NR2F1 e membro del Comitato Scientifico della NR2F1 Foundation.
Il suo incarico post-dottorato al NICO rappresenta un importante passo avanti per proseguire le ricerche sviluppate durante il suo percorso di dottorato. Garantire continuità all’esperienza maturata in due laboratori NR2F1 riconosciuti a livello internazionale rafforza la collaborazione, accelera lo scambio di conoscenze e crea solide basi per futuri progressi scientifici.
Siamo grate ai membri della NR2F1 Foundation per il sostegno e l’impegno nel promuovere la ricerca sul BBSOAS. Il loro contributo va ben oltre il supporto finanziario: la creazione di una comunità collaborativa e solidale, così come il dialogo tra famiglie di pazienti, clinici e ricercatori, sono inestimabili per far avanzare la ricerca e dare un significato e una direzione concreti al nostro lavoro.
Prof.ssa Silvia De Marchis
Italia, Francia, Germania, USA: una rete globale di ricerca
Il supporto della NR2F1 Foundation alla ricerca del NICO rafforza una rete internazionale di scienziate e scienziati attivi in Francia (Dr. M. Studer, Univ. Côte d’Azur), Germania (Dr. Christian Schaaf, Università di Heidelberg) e Stati Uniti (Dr. Veeral Shah, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center) uniti da un obiettivo comune: accelerare le scoperte che miglioreranno la vita delle persone che vivono con la BBSOAS.