Neurofilamenti (NFL) e diagnosi precoce della Sclerosi Multipla: il progetto pilota del CRESM

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30/01/2023
Neurofilamenti (NFL) e  diagnosi precoce della Sclerosi Multipla: il progetto pilota del CRESM

Neurofilamenti (NFL) e diagnosi precoce della Sclerosi Multipla
Il progetto pilota del CRESM al servizio della Rete SM

con il sostegno di Roche 
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L'importanza di marcatori biologici efficaci 

La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune cronica che provoca demielinizzazione e neurodegenerazione. Il decorso di malattia e la risposta alle terapie sono molto eterogenei e difficilmente prevedibili: per questo è importante disporre di un marcatore biologico da affiancare alla valutazione clinica e radiologica, che permetta di monitorare l’attività e la progressione di malattia e - non ultimo - garantire un trattamento sempre più personalizzato ed efficace. 

A oggi, i Neurofilamenti a catena leggera (NFL) rappresentano il marcatore più promettente. Queste proteine strutturali dei neuroni vengono rilasciate nel liquido cefalorachidiano (liquor) e, a bassissime concentrazioni, anche nel sangue. Il rilascio dei NFL aumenta in seguito a un danno neuronale: riflette quindi nelle persone con SM l’attività della malattia e ne predice la progressione.

... e della tecnologia SIMOA per quantificarli 

Negli ultimi anni lo sviluppo della tecnologia SIMOA (Single-molecule array), mille volte più sensibile rispetto alle metodiche tradizionali, ha reso possibile quantificare i NFL da un semplice prelievo di sangue, senza la necessità di ricorrere al prelievo lombare (rachicentesi). Tuttavia, non esiste ancora un test per il dosaggio dei NFL nel sangue approvato e certificato per l’uso diagnostico. Inoltre, l’interpretazione dei risultati era limitata dalla mancanza di valori soglia che discriminassero i livelli fisiologici da quelli patologici.

Il laboratorio di Neurobiologia Clinica del NICO - che lavora a stretto contatto con il CRESM – Centro di Rifermento Regionale per la SM dell’AOU San Luigi Gonzaga - lavora da anni per identificare nuovi marcatori di diagnosi, prognosi e di efficacia terapeutica, con l’obiettivo di ottimizzare il monitoraggio della persona con SM.

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Nel 2019, grazie alla donazione di un privato all’Associazione San Luigi Gonzaga Onlus e al contributo della FISM - Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, il Centro si è dotato della strumentazione a tecnologia SIMOA e - da allora - grazie ai primi finanziamenti ricevuti dal Ministero della Salute, si è impegnato nel validare e standardizzare la metodica per il dosaggio dei NFL e nella definizione dei valori soglia.

Il progetto pilota del CRESM con il sostegno di Roche

Il progetto pilota del CRESM è partito nel 2022 grazie al sostegno di Roche e con l’obiettivo di implementare la valutazione dei livelli dei NFL su sangue nella pratica clinica di monitoraggio dell’attività di malattia e della risposta al trattamento farmacologico.

Il progetto ha coinvolto numerosi centri SM del Piemonte e l’Università di Genova (Rete “Nord-Ovest”), che hanno inviato campioni di siero dei propri pazienti al Laboratorio di Neurobiologia Clinica, dove è stato effettuato il dosaggio dei NFL mediante tecnologia SIMOA, utilizzando kit e reattivi acquistati grazie al contributo di Roche.

Nell’ambito del progetto il CRESM ha affinato il processo di validazione della metodica per il dosaggio dei NFL lavorando su tre aspetti. Prima di tutto è stata misurata la ripetibilità e riproducibilità dal punto di vista tecnico, valutando la concordanza tra i risultati ottenuti dosando i NFL nel liquor con la tecnologia SIMOA e con saggi certificati a uso diagnostico basati su metodiche tradizionali.

Il grado di informazione legata al dosaggio dei NFL è stata quindi stimata introducendo l’esame in pratica clinica e affiancandolo alla valutazione clinica e radiologica di malattia. In particolare è emersa la presenza di una quota di pazienti che, pur presentando caratteristiche di stabilità clinica e radiologica di malattia durante il trattamento farmacologico da almeno 12 mesi, mostravano un’alterazione dei livelli di NFL come possibile indicatore della presenza di infiammazione e progressione non ancora rilevabile.

Questo approccio real-life fornisce indicazioni concrete riguardo l’utilità del dosaggio dei NFL come indicatore di attività di malattia, promuovendone l’introduzione nella routine clinica nel monitoraggio “multidimensionale” della malattia e nella personalizzazione della terapia.

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06 giugno 2023

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