Rare Disease Day: la ricerca del NICO dedicata alle malattie rare

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27/02/2022
Rare Disease Day: la ricerca del NICO dedicata alle malattie rare

28 febbraio 2022
Rare Disease Day

Aumentare la consapevolezza e generare il cambiamento per le oltre 300 milioni di persone nel mondo che vivono con una malattia rara. Ecco l'obiettivo del Rare Desease Day, dedicato a questo 5% della popolazione mondiale, ai loro familiari e a chi condivide ogni giorno la loro lotta.

A oggi sono identificate oltre 6000 malattie rare, che nel 72% dei casi hanno una causa genetica.
Qui al NICO ne studiamo diverse, tra cui la SMA, l'Atrofia muscolare spinale. Ma in questa occasione abbiamo scelto di parlarvi delle nostre ricerche dedicate a due patologie meno conosciute, la malattia di Huntington e la sindrome X fragile.

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Le malattie rare

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Parliamo dunque di milioni di persone in Italia, decine di milioni in tutta Europa e di oltre 300 milioni nel mondo.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
[Fonte: ISS 2015 - OMAR, Osservatorio Malattie Rare]

La ricerca al NICO

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La sindrome X fragile

Rappresenta la causa più comune di disabilità intellettiva ereditaria ed è una malattia prototipo appartenente ai disturbi dello spettro autistico. La sindrome X fragile (FXS; OMIM #300624) colpisce circa 1:5000 maschi e 1:8000 femmine, ed è causata dall’assenza della proteina FMRP (fragile X mental retardation protein).

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La Malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una patologia degenerativa genetica (la probabilità di ereditarla da un genitore malato è del 50%) molto severa, caratterizzata a livello clinico da movimenti involontari patologici (da qui il nome “corea” di Huntington), gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo. Studi recenti indicano un aumento dell’incidenza della malattia fino a 12,3 malati ogni 100.000 persone.

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Agenda

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RICERCA

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