NICO10anni - I gruppi di ricerca: Neurobiologia Clinica

NICO10anni - I gruppi di ricerca
Neurobiologia clinica

In questo video il dr. Antonio Bertolotto spiega le linee di ricerca del suo gruppo, dedicato allo studio della Sclerosi multipla.

Il nostro gruppo si occupa della diagnosi e della ricerca sulla Sclerosi Multipla (SM), malattia autoimmune che può portare a grave disabilità. Lavoriamo a stretto contatto con i neurologi del CRESM, il Centro di Riferimento Regionale per la SM.

Le nostre ricerche scaturiscono quindi dai problemi clinici evidenziati nei pazienti del Centro, e riguardano in particolare: la messa a punto di metodiche diagnostiche per differenziare la SM da altre malattie, l’identificazione precoce dei pazienti non-rispondenti alle terapie e di biomarker per predire la progressione e la prognosi della SM, il corretto timing di somministrazione di farmaci, lo studio delle modificazioni immunologiche durante la gravidanza e dell’espressione di geni coinvolti nell’autoimmunità.

In questi anni abbiamo lavorato alla messa a punto e validazione di metodiche per il dosaggio di anticorpi anti-MOG (myelin oligodendrocytic glicoprotein), coinvolti in patologie del sistema nervoso centrale che ricadono in diagnosi differenziale con la SM, come la Neuromielite Ottica (NMO) e patologie ad essa correlate (NMOsd), e la cui presenza è associata ad una prognosi migliore.

Studiamo inoltre il dosaggio dei Neurofilamenti a catena leggera (NFL), marcatori di danno neuronale rilevabili nel liquido cefalorachidiano e, a bassissime concentrazioni, nel sangue, fondamentali per il monitoraggio dell'attività di malattie neurodegenerative.

Grazie all'acquisizione dello strumento Quanterix, basato sull'innovativa tecnologia Simoa (Single-molecule array) che garantisce una sensibilità 1000 volte superiore rispetto alle tradizionali tecniche di quantificazione, siamo in grado di misurare questo marcatore non solo nel liquido cefalorachidiano ma anche nel sangue, permettendo così di evidenziare stati di sofferenza neuronale non rilevabili con altre tecniche come la risonanza magnetica.

Lavoriamo inoltre per indentificare i meccanismi alla base del miglioramento clinico che le pazienti con sclerosi multipla mostrano durante la gravidanza In particolare, abbiamo individuato marcatori molecolari alterati dalla malattia ma normalizzati dalla gravidanza che possono essere sfruttati come bersagli terapeutici, e meccanismi di segnalazione, come le vescicole extracellulari, in grado di modulare l'attività del sistema immunitario.

International Journal of Molecular Science, 18 aprile 2020
Sclerosi Multipla: lo spegnimento del gene TNFAIP3 indica nuovi possibili bersagli terapeutici
La mancanza del gene TNFAIP3 nelle cellule mieloidi porta a una alterata produzione delle cellule del sistema immunitario responsabili della difesa dell’organismo e dell’insorgenza di malattie autoimmuni. 

Il nostro gruppo ha dato vita alla Biobanca del CReSM (BB-CRESM), sviluppata a partire dal 2013 con la raccolta di campioni biologici del Laboratorio di Neurobiologia Clinica e ora parte integrante del Nodo nazionale della Infrastruttura di Ricerca Europea delle Biobanche e delle Risorse BioMolecolari (BBMRI-ERIC) e sostenuta dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM).

La biobanca raccoglie campioni biologici e dati associati, a disposizione del Laboratorio di Neurobiologia e di Centri di Ricerca, Università, Enti e Società private per lo sviluppo di studi di ricerca nell'ambito delle malattie neurologiche e autoimmuni.