NICO10anni - I gruppi di ricerca: Neurofisiologia delle malattie neurodegenerative

NICO10anni - I gruppi di ricerca
Neurofisiologia delle malattie neurodegenerative

In questo video la dr.ssa Eriola Hoxha spiega le linee di ricerca del gruppo guidato dal prof. Filippo Tempia.

Il nostro gruppo di ricerca studia i segnali elettrici usati dai neuroni per comunicare tra loro. Difetti di questa comunicazione sono l’elemento in comune di diverse patologie neurologiche come ad esempio ansia, depressione, Alzheimer e molte altre.

In particolare, i nostri studi sono focalizzati sul cervelletto, una regione del cervello adibita alla coordinazione motoria e all’equilibrio. Alterazioni nella comunicazione delle cellule cerebellari portano allo sviluppo di patologie neurodegenerative chiamate atassie, che sono anche una delle cause più frequenti di perdita dell’equilibrio nell’anziano.

Negli ultimi anni ci siamo concentrati maggiormente sulle molte forme ereditarie di atassia, chiamate atassie spinocerebellari. In particolare, abbiamo contribuito alla scoperta del gene che causa la atassia spinocerebellare di tipo 38. Il gene causativo di questa forma di atassia spinocerebellare codifica per una proteina coinvolta nella produzione degli acidi grassi a lunga catena appartenenti alla famiglia degli omega3 e omega6.

Neurobiology of Disease, 30 ottobre 2018
ATASSIA: SCOPERTO IL DIFETTO CELLULARE RESPONSABILE DI UNA RARA MALATTIA NEUROLOGICA

Un malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, causa lo sviluppo della SCA28, una forma ereditaria di atassia. Dopo 10 anni di studi e grazie al sostegno di Fondazione Telethon, la scoperta del team di ricerca guidato dai proff. Alfredo Brusco e Filippo Tempia dell’Università di Torino e NICO.

Si tratta di una malattia molto rara, che insorge in età adulta con una serie di sintomi come difficoltà nella deambulazione e di linguaggio, difficoltà a compiere movimenti fini con le dita e mancanza di equilibrio che rendono la vita quotidiana dei pazienti molto complicata. Con la progressione della malattia la condizione dei pazienti si aggrava fino a portarli a perdere la capacità di camminare.

Al momento non esiste una cura farmacologica efficace, anche a causa della scarsa conoscenza dei meccanismi patologici.

Il nostro gruppo - anche grazie al sostegno di Fondazione Telethon - studia un modello murino della malattia: l'obiettivo è capire quali siano i deficit funzionali a livello del cervelletto che sono anche la causa dei sintomi presenti nei pazienti.