Frontiers in Cellular Neuroscience, giugno 2015
Atassia spino-cerebellare tipo 27: scoperto un nuovo meccanismo responsabile dei sintomi motori
Filippo Tempia1,2,3,4*, Eriola Hoxha2,3, Giulia Negro3, Musaad A. Alshammari1,5,6, Tahani K. Alshammari1,5,6, Neli Panova-Elektronova1 and Fernanda Laezza1,7,8,9*
Individuato un nuovo meccanismo che contribuisce ai sintomi motori dell'atassia spino-cerebellare tipo 27, insieme a un deficit di generazione dei potenziali d'azione descritto in precedenza da altri laboratori.
Lo studio, realizzato dal gruppo di ricerca del Prof. Filippo Tempia del NICO in collaborazione con la University of Texas Medical Branch (USA), ha portato alla scoperta di un difetto sinaptico nel cervelletto di topi modello della atassia spino-cerebellare di tipo 27.
Le atassie spino-cerebellari sono patologie neurologiche che portano a un progressivo deterioramento della coordinazione dei movimenti, fino, in alcuni casi, alla perdita della capacità di camminare.
Si parla di atassie al plurale perché ne esistono varie forme (a oggi circa una trentina), ognuna causata dalla disfunzione di un determinato gene. Al momento non esiste nessuna terapia in grado di arrestare queste patologie.
Il gruppo del prof. Tempia studia in particolare le atassie spino-cerebellari di tipo 27 e 28. Lo studio della prima di queste è svolto da tempo in collaborazione con la University of Texas Medical Branch (USA).
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VGLUT1: synaptic boutons of granule cell axons, which are reduced in the Fgf14-/- model -
Our result suggest that these cerebellar synaptic deficits are responsible for the motor symptoms, together with the previously described impairment of action potential generation. -
Tempia_confocal: impaired post-synaptic currents in the Fgf14-/- model of SCA27
1Department of Pharmacology and Toxicology, University of Texas Medical Branch, Galveston, TX, USA
2Department of Neuroscience, University of Torino, Torino, Italy
3Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, Torino, Italy
4National Institute of Neuroscience—Torino, Italy
5Pharmacology and Toxicology Graduate Program, University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas, USA
6King Saud University Graduate Studies Abroad Program, Riyadh, Saudi Arabia
7Mitchell Center for Neurodegenerative Diseases, University of Texas Medical Branch, Galveston, TX, USA
8Center for Addiction Research, University of Texas Medical Branch, Galveston, TX, USA
9Center for Biomedical Engineering, University of Texas Medical Branch, Galveston, TX, USA
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