È un periodo cruciale nello studio delle cause e delle terapie della atrofia muscolare spinale.
Buone notizie dal meeting SMAfamilies che si è appena concluso ad Anaheim, in California.
Tra i partecipanti c'erano anche il nostro direttore Alessandro Vercelli e Marina Boido del gruppo NICO di Sviluppo e Patologia del cervello, che nella ricerca sulla SMA investe molte energie, anche grazie al sostegno di SMArathon e Associazione Girotondo Onlus.
Oltre alla terapia con Spinraza (Biogen), stanno emergendo nuovi farmaci (tra cui Zolgensma, Avexis, recentemente approvato dal FDA) che migliorano in modo finora incredibile la prognosi dei piccoli malati, soprattutto se somministrati quando la malattia non ha ancora manifestato i suoi sintomi clinici. Inoltre, i primi dati su Spinraza su malati ormai conclamati dimostrano piccoli ma sensibili miglioramenti.
La prognosi per tutti i malati SMA si fa quindi più favorevole, e la ricerca ora si focalizza anche su farmaci da somministrare in associazione, per migliorare ulteriormente il quadro clinico.
È il classico esempio di come l’azione congiunta di ricercatori, famiglie e associazioni di pazienti, compagnie biotech e case farmaceutiche possa cambiare completamente il destino degli esseri umani, dando una speranza concreta ai malati e ai loro famigliari.
per approfondire:
Frontiers in Molecular Neuroscience, settembre 2018
IDENTIFICATO UN NUOVO BERSAGLIO PER CONTRASTARE LA SMA
L’inibizione della proteina JNK rallenta la progressione della malattia che colpisce i motoneuroni ed è la prima causa genetica di morte nell’infanzia. Lo studio, realizzato dal nostro gruppo di ricerca guidato da Alessandro Vercelli in collaborazione con l’Istituto Mario Negri di Milano, chiarisce uno dei meccanismi molecolari alla base della SMA, aprendo la strada allo sviluppo di nuove terapie.
Agenda
Area Ricercatori
Guarda il video
GiovedìScienza racconta la ricerca al NICO
Vivere per sempre.
Una popolazione sempre più longeva, i suoi problemi e le risposte della ricerca
Hai perso la diretta? Guarda ora il video di GiovedìScienza al NICO: una puntata in diretta dai nostri laboratori dedicata alla ricerca sull'invecchiamento.