Sindrome X Fragile: ricerca e terapie

Che cosa c'è di nuovo sull'X Fragile?

2 dicembre 2019 - ore 18:00 
Aula di Clinica Chirurgica "Morino" dell'Ospedale Molinette
via Dogliotti 14 - Torino

Incontro informativo di divulgazione scientifica
Sindrome X Fragile: ricerca e terapie

Incontro formativo e di sensibilizzazione sulla sindrome x fragile rivolto a neuropsichiatri, medici di base, pediatri, ginecologi e ai professionisti di riferimento sul territorio.

Intervengono:

Prof. Pietro Chiurazzi, Ricercatore e docente presso l’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Genetista presso il Policlinico Gemelli di Roma

Prof. Benedetto Vitiello, Direttore Responsabile di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino

Prof.ssa Carola Eva, Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino e NICO - responsabile del gruppo di ricerca di Neuropsicofarmacologia

Nuove prospettive terapeutiche nel trattamento della sindrome dell'X-Fragile

presentazione a cura della dr.ssa Ilaria Bertocchi, Dipartimento di Neuroscienze UniTo e gruppo di ricerca NICO di Neuropsicofarmacologia

La sindrome dell’X-Fragile (FXS) è la principale causa monogenica di ritardo mentale di tipo ereditario, la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down. FXS rimane una malattia genetica per la quale non esiste né una cura né alcuna terapia approvata.

Trattamenti
L'attuale standard di cura per la FXS consiste principalmente nel trattamento dei sintomi, come convulsioni, sbalzi d'umore o altri problemi neuropsichiatrici: antipsicotici (aripiprazolo, olanzapina, quetiapina, risperidone), antidepressivi (venlafaxina, sertralina, citalopram), psicostimolanti (anfetamine), antiepilettici.

Esiste un’ampia eterogeneità fenotipica che complica l’ottenimento di un’accurata correlazione genotipo/fenotipo. L’utilizzo di modelli animali portanti la stessa mutazione può aiutare a sviluppare terapie mirate, essenziali per migliorare i deficit cognitivi e le comorbidità associate alla sindrome, incluso il controllo del fenotipo epilettico.

La ricerca
Per studiare la sindrome dell’X-Fragile in modo dettagliato è possibile riprodurre la malattia in modelli animali, in particolare nel topo, tramite la delezione del gene fmr1. I topi con il knockout del gene Fmr1, che codifica per la proteina FMRP, (topi Fmr1 KO), mostrano i sintomi principali della FXS, inclusi i deficit comportamentali e cognitivi, l’ipersensibilità sensoriale, l’attività corticale alterata e la suscettibilità alle convulsioni indotte da stimoli audiogenici (AGS).

Il nostro studio si propone quindi di usare il modello murino di FXS per validare un nuovo e originale meccanismo molecolare extra-neuronale che potrebbe essere fondamentale nella patogenesi della sindrome FXS, costituendo un innovativo ed efficace bersaglio terapeutico. Questi studi potrebbero aprire la strada a nuove strategie di trattamento non solo per la FXS, ma anche per l’autismo o altri disturbi del neurosviluppo caratterizzati da alterazioni nella funzionalità dei network per un difetto di plasticità e mantenimento dell’omeostasi.

INFO
Partecipazione gratuita, gradita la prenotazione su infopiemonte@xfragile.net oppure 349 5673709

Associazione Italiana Sindrome X Fragile